lpp-admin

Hoe informeer ik familie als ik Lynch syndroom heb? De digitale familiebrief is beschikbaar!

Stichting Lynch Polyposis, de VSOP en het Radboudumc hebben een digitale familiebrief voor het Lynch syndroom ontwikkeld. Deze is nu in gebruik op de afdeling Klinische Genetica van het Radboudumc.

Mensen bij wie Lynch syndroom is vastgesteld, kregen tot nu toe alleen een papieren brief mee om hun familieleden te informeren.

Met de digitale familiebrief via email hopen we meer familieleden te bereiken en dat de informatie duidelijker is. Zodat familieleden begrijpen waarom ze een familiebrief krijgen en wat ze hiermee kunnen doen.

Waarom krijg je een familiebrief?

Als bij jou een erfelijke aanleg zoals het Lynch syndroom wordt gevonden, is het belangrijk dat ook jouw familieleden hierover informatie krijgen. Jouw familieleden hebben namelijk kans om ook de erfelijke aanleg voor het Lynch syndroom te hebben. De informatie die jouw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) meegeeft om familieleden meer uitleg te geven, wordt de familiebrief genoemd.

In de brief krijgen familieleden het advies om naar de huisarts te gaan voor een verwijzing naar de klinisch geneticus.

Meer familieleden bereiken

Toch maakt ongeveer de helft van de familieleden geen afspraak bij de klinisch geneticus. Dat is jammer omdat de klinisch geneticus uitleg kan geven over de mogelijkheden van DNA-onderzoek en controles. Met deze informatie kunnen familieleden daarna zelf beslissen of ze dit onderzoek willen laten doen. Door de digitale familiebrief hopen we dat meer mensen zich laten verwijzen naar de klinisch geneticus voor een gesprek.

Wat is nieuw?

Het is nieuw dat de informatie digitaal is, daardoor zijn de teksten overzichtelijker en is er een mogelijkheid om aanvullende informatie aan te klikken. Ook is er een link naar een filmpje. In het filmpje wordt het hele proces in beeld gebracht. Hierdoor komt de hoofdboodschap beter over: “Het is belangrijk voor familieleden om een gesprek te hebben met de klinische geneticus”. Voorlopig krijgen alleen familieleden van nieuwe patiënten met Lynch syndroom in het Radboudumc deze digitale familiebrief. Als bij de evaluatie blijkt dat een digitale familiebrief met het filmpje meerwaarde heeft, dan willen we het ook graag uitbreiden naar andere ziekenhuizen en ook voor andere (erfelijke) aandoeningen.

Meer informatie?

Zie ook onze website bij Erfelijkheidsonderzoek.
Hoe informeer ik mijn familie als ik Lynch syndroom heb?Erfelijkheidsonderzoek en DNA-test bij darmkanker
Zie de informatiebrieven over Lynch syndroom op de VKGN website

by lpp-admin

Darmverwijdering niet altijd nodig na darmkanker bij MSH6 en PMS2

Uit uitgebreid onderzoek door artsen van het Erasmus MC blijkt dat een uitgebreide darmverwijdering niet altijd nodig is bij mensen met Lynch-syndroom met de genafwijkingen MSH6 en PMS2.  De huidige Landelijke richtlijn Erfelijke darmkanker adviseert voor Lynch-dragers na de diagnose darmkanker een uitgebreide darmverwijdering (darmresectie). Hierbij wordt tot nu toe geen onderscheid gemaakt tussen de onderlinge genafwijkingen. Terwijl er wel een verschil is tussen hoog risico (MLH1, MSH2 en EpCAM) en lager risicodragers (MSH6 en PMS2).

Hoog en laag risicodragers

‘Het huidige advies is gebaseerd op wetenschappelijke onderzoeken die hebben aangetoond dat na een uitgebreide darmverwijdering het risico op het ontstaan van een tweede darmkanker aanzienlijk kleiner is. Echter, deze onderzoeken zijn gebaseerd op kleine aantallen Lynch-dragers. Daarnaast zijn in deze onderzoeken de verschillende genafwijkingen niet onderling vergeleken. Dit bracht ons op het idee om een grotere studie uit te voeren met meer Lynch-dragers, waarin we het onderscheid wél zouden kunnen maken. Zo ontstond de volgende onderzoeksvraag: ‘Hebben lager risico Lynch-dragers (MSH6 en PMS2) in vergelijking met hoog risico dragers (MLH1, MSH2 en EpCAM) ook een lager risico op een tweede darmkanker? In dat geval volstaat dan mogelijk ook een gedeeltelijke darmverwijdering bij laag risico dragers. Een ingreep die minder negatieve gevolgen heeft op de kwaliteit van leven dan een uitgebreide darmverwijdering’, vertelt PhD kandidaat Ellis Eikenboom van de afdelingen Klinische Genetica en Maag, Darm- en Leverziekten (MDL) van het Erasmus MC.

‘Om een grotere onderzoekspopulatie te kunnen samenstellen, hebben we onder andere de handen ineen geslagen met de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET)’, vult mede-eerste auteur Sarah Moen aan. Moen is als arts-onderzoeker verbonden aan de afdeling MDL van het Erasmus MC.

De onderzoekers hebben alle in StOET geregistreerde Lynch-dragers gelinkt aan de Nederlandse pathologie database (PALGA) en zo in kaart gebracht hoeveel geregistreerde Lynch-dragers darmkanker ontwikkeld hebben. Vervolgens hebben ze gekeken hoeveel Lynch-dragers met bewezen darmkanker ook een tweede darmkanker ontwikkelden en welke operaties zij hebben ondergaan: een uitgebreide of een gedeeltelijke darmverwijdering. Hierbij hebben ze ook gekeken naar het risico per genafwijking op een tweede darmkanker.

Conclusies van het onderzoek

‘Het onderzoek leverde interessante resultaten op’, vertelt Moen, ’Het risico op een tweede darmkanker verschilt niet of nauwelijks tussen MSH6 en PMS2 dragers met een gedeeltelijke darmverwijdering en MLH1, MSH2 en EpCAM dragers met een uitgebreide darmverwijdering. MLH1, MSH2 en EpCAM dragers hebben na een gedeeltelijke darmverwijdering juist wél een verhoogd risico op een tweede darmkanker.’ Eikenboom: ‘Op basis van deze onderzoeksgegevens lijkt een gedeeltelijke darmverwijdering, gevolgd door tweejaarlijkse darmcontroles van de resterende darm, voor MSH6 en PMS2 dragers een passend alternatief voor een uitgebreide darmverwijdering. Toch blijft de keuze voor een uitgebreide of gedeeltelijke darmverwijdering een individuele keuze, die per mens kan verschillen. Hopelijk kunnen de resultaten uit deze studie MDL-artsen en mensen met Lynch helpen om een goede keuze te maken.’

Bron: Metachronous colorectal cancer risk according to Lynch syndrome pathogenic variant after extensive versus partial colectomy in the Netherlands: a retrospective cohort study Ellis L. Eikenboom*, Sarah Moen*, Monique E. van Leerdam, Grigorios Papageorgiou, Michail Doukas, Pieter J. Tanis, Evelien Dekker, Anja Wagner, Manon C. W. Spaander, on behalf of the collaborative investigators from the Dutch Foundation for Detection of Hereditary Tumors†. Het onderzoek is gepubliceerd in de december 2023-editie van The Lancet Gastroenterology and Hepatology.

by lpp-admin

Myriam Chalabi: "Immuuntherapie voor operatie zeer succesvol bij darmkanker"

Kortdurende immuuntherapie blijkt zeer effectief voor patiënten met een bepaalde vorm van darmkanker. De behandeling, die 4 weken in beslag nam, werd voorafgaand aan de operatie gegeven en bij bijna alle patiënten sloeg de behandeling zeer goed aan. Bij tweederde van de patiënten bleek de tumor zelfs volledig verdwenen te zijn ten tijde van de operatie. Het eigen afweersysteem heeft de kankercellen opgeruimd. Deze baanbrekende bevindingen komen voort uit de NICHE-2 studie van het Antoni van Leeuwenhoek en zijn gepubliceerd in de New England Journal of Medicine.

Deelname patiënten

In de maand voorafgaand aan hun operatie kregen patiënten met darmkanker twee kuren immuuntherapie met nivolumab en ipilimumab. Bij 95% van de patiënten waren er nog maar 10% of minder van de kankercellen aanwezig op het moment van de operatie, en bij 68% waren er geen levende kankercellen meer te vinden. Hier stopt het succes niet, want minstens zo belangrijk is het feit dat tot op heden bij geen van de patiënten de kanker teruggekeerd is in de ruim twee jaar dat ze gemiddeld zijn gevolgd.

Resultaten 4 jaar geleden

De eerste aanwijzingen voor het succes werden een paar jaar geleden al snel gevonden nadat internist-oncoloog Myriam Chalabi de NICHE-studie startte. Chalabi: “We wilden onderzoeken wat immuuntherapie kan betekenen voor mensen met niet uitgezaaide darmkanker. Wij hebben toen iets meegemaakt wat vrijwel nooit gebeurt, namelijk dat álle patiënten in een studiegroep goed reageren op een nieuwe behandeling.” Vier jaar geleden publiceerde Chalabi en haar collega’s de resultaten van dit onderzoek bij de eerste 20 patiënten met dit type darmkanker. “Deze 20 patiënten met een microsatelliet-instabiele darmkanker (MSI) hadden allemaal baat bij de behandeling, zoiets hadden we nooit eerder gezien.”

 Geen levende kankercel

Na dit succes werd de studie uitgebreid naar een grote groep patiënten om te onderzoeken of immuuntherapie ook op langere termijn uitzaaiingen kan voorkomen. De resultaten zijn dus opnieuw veelbelovend: de 111 patiënten met MSI-darmkanker die zijn behandeld reageren nagenoeg allemaal zeer goed op deze zeer korte voorbehandeling met immuuntherapie. “Deze specifieke vorm van darmkanker bevat veel fouten in het DNA, waardoor de tumorcellen gemakkelijker worden opgemerkt door het immuunsysteem. Het immuunsysteem heeft maar een kleine stimulans nodig om die tumorcellen met succes aan te vallen,” verklaart Chalabi het succes van de behandeling.

Ongekende resultaten

Chalabi: “Nu ruim twee jaar na de behandeling is de ziekte bij geen enkele patiënt teruggekomen, terwijl het grotendeels tumoren met een hoog risico waren. De resultaten zijn ongekend. Zowel het effect als ook de bijwerkingen zijn veel beter dan bijvoorbeeld chemotherapie voorafgaand aan de operatie, waarop maar 1 op de 20 patiënten reageert.”

In de kliniek

In Nederland is de onderzochte behandeling momenteel nog niet beschikbaar voor patiënten. “Deze studie is bedoeld om de behandeling beschikbaar te kunnen maken voor alle patiënten met dit type darmkanker. Eind van dit jaar hebben we de patiënten drie jaar gevolgd. Als dan het grootste deel van de patiënten nog ziektevrij is kan de nieuwe therapie als standaardbehandeling overwogen worden.”

Chalabi: “We zijn inmiddels op het punt dat we patiënten met darmkanker die goed reageren op neoadjuvante immuuntherapie in deze en vergelijkbare studies geen chemotherapie meer hoeven te geven na de operatie. De eerstvolgende en zeer belangrijke stap is om deze behandeling als standaardbehandeling beschikbaar te maken. Daar zetten we ons momenteel hard voor in. En uiteindelijk hopen we zelfs de operatie weg te kunnen laten bij patiënten die goed reageren.”

Staande ovatie

Twee jaar geleden presenteerde Chalabi de voorlopige resultaten al op een groot internationaal congres. Daar ontving zij een staande ovatie voor haar werk en het leverde haar op X (voormalig Twitter) het fenomeen van de #Chalabiplot op. Dit verwijst naar een grafiek die zij liet zien in haar presentatie waarin het indrukwekkende resultaat van de studie werd weergegeven. “Ik krijg nog steeds kippenvel als ik aan dat moment denk. De positieve emotie in de zaal was niet te missen: deze resultaten kunnen de uitkomsten van toekomstige patiënten drastisch verbeteren.”

Bron: AVL (Antoni van Leeuwenhoek). 

by lpp-admin

Start darmcontroles bij Lynch-syndroom met PMS2 vanaf 35 jaar

De leeftijd om te starten met controles van de dikke darm bij mensen met het Lynch-syndroom door een verandering op het PMS2-gen is verhoogd van 25 naar 35 jaar. Uit meerdere grote onderzoeken komt naar voren dat het risico op darmkanker bij dragers van een PMS2-genmutatie lager is. Ook blijkt dat darmkanker bij een PMS2-genverandering op latere leeftijd pas ontstaat.  Onder de 40 jaar komt darmkanker bij dit type Lynch zeer zelden of helemaal niet voor.

Lynch met MSH-6 genmutatie

Bij mensen met het Lynch-syndroom met MSH6-mutatie komt darmkanker en baarmoederkanker niet of nauwelijks voor onder de leeftijd van 40 jaar. Echter is het risico op kanker NIET verlaagt MSH6-genverandering.

Zoals bij PMS-2 is de officiële richtlijn voor de darm- en/of baarmoedercontroles bij MSH-6 is nog niet aangepast.  Startleeftijd voor controles is bij MSH-6 vanaf 25 jaar net als bij MLH1 en MSH-2. Er wordt gewacht op de resultaten van een groot MSH6 onderzoek dat in Nederland wordt gehouden in samenwerking met de Universiteit van Melbourne in Australië. De verwachting is dat de resultaten in de loop van dit jaar bekend worden gemaakt.

Sinds 2015 meer bekend over PMS2

De huidige richtlijn is gebaseerd op onderzoek van voornamelijk families met Lynch-syndroom veroorzaakt door een verandering op het MLH1- of MSH2-gen. Doordat in deze families met dit type genmutatie vaak al op jongere leeftijd darmkanker voorkwam, waren zij bekend bij de onderzoekers.

Sinds 2015 wordt er echter breder onderzoek gedaan naar mensen van 70-jaar en jonger die darmkanker en baarmoederkanker krijgen. Hierdoor komen steeds vaker mensen in beeld met darmkanker veroorzaakt door Lynch-syndroom PMS2 en weet men meer hierover.

Risico op kanker veel lager bij PMS2

In 2018 werd er een groot Nederlands onderzoek over PMS2 gepubliceerd. Hieruit bleek dat het risico om darmkanker te krijgen onder de leeftijd van 80 jaar voor mensen met Lynch PMS2 veel lager is dan bij mensen met MLH1 en MSH2. Namelijk 12%. Uit een ander onderzoek bleek dat onder de 70-jaar het risico om darmkanker te krijgen 9% is.

Ook de kans om baarmoederkanker te ontwikkelen ligt bij vrouwen met PMS2 veel lager dan bij vrouwen met MLH1 of MSH2. Dit is respectievelijk 12% en 40 tot 50%. De kans op andere vormen van kanker, zoals bijvoorbeeld eierstokkanker is voor mensen met het PMS2 hetzelfde als de algemene bevolking, dus niet verhoogd.

Inmiddels is de startleeftijd voor darm- en baarmoedercontroles voor mensen met Lynch met een PMS2- en MSH6-mutatie in drie Europese landen al verhoogd van 25 naar 35 jaar. In Nederland wordt dus nog gewacht op het MSH6-onderzoek voordat de officiële richtlijn wordt aangepast.

Nieuw advies

In overleg met de beroepsvereniging van Klinische Genetica (VKGN) en maag-darm-leverartsen is wel besloten om de leeftijd voor mensen met een PMS2-mutatie nu al te verhogen van 25 naar 35 jaar. Dit omdat ze het onwenselijk vinden om de aanpassing uit te stellen. Aangezien de controles erg belastend zijn.

Verder adviseren ze om terughoudend te zijn met het preventief verwijderen van de baarmoeder bij vrouwen met een PMS2-mutatie. Dit omdat het risico op baarmoederkanker beperkt is. Bovendien is er ook geen noodzaak voor de verwijdering van de eierstokken, een operatie die vaak wordt gecombineerd met een operatie aan de baarmoeder.

by lpp-admin

Onderzoek om screening bij Lynch te verbeteren

Ondanks de intensieve screening van mensen met Lynch-syndroom wordt er bij een deel van hen toch dikke darmkanker gevonden. Daarom is er in 2017 een cohortonderzoek gestart om de tumorontwikkeling van deze mensen beter te leren begrijpen. Met als doel de screening in de toekomst te verbeteren. Het onderzoek werd uitgevoerd door T.E. Argillander en H.F.A, Vasen van de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren, W.H. de Vos tot Nederveen Cappel van het Isala Ziekenhuis en P. van Duijvendijk van Gelre Ziekenhuizen.

Methode

In maart 2017 zijn de dossiers van alle mensen met het Lynch-syndroom die in de landelijke registratie staan uitgezocht. Mensen waarbij nadat ze met de screening waren gestart dikke darmkanker werd gevonden, werden in het onderzoek meegenomen. Uit hun dossiers werd vervolgens informatie verzameld over de soort tumoren die ze hadden, de kwaliteit van de coloscopie voordat de diagnose werd gesteld en de overleving.

Resultaten

Bij 8% van de mensen in het landelijke register werd dikke darmkanker gevonden. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose werd gesteld was 52 jaar. 51% was man. Het gemiddelde interval tussen de eerdere coloscopie en de coloscopie waarbij kanker werd gevonden was 21 maanden. Bij 83% van de mensen bevond de tumor zich in vroeg stadium en waren er geen uitzaaiïngen in nabijgelegen lymfklieren. Niemand had uitzaaiïngen op een andere plek in het lichaam.

De meeste tumoren waren klein met een diameter van minder dan 3 cm. De tumoren leken op tumoren die bij niet erfelijke worden gevonden, schotelvormige poliepen. Bijna 20 % van de tumoren werd beschreven als vlak.

In 3% was de darmvoorbereiding bij de voorafgaande coloscopie niet goed gelukt. 4% van de mensen hebben een niet volledige coloscopie voorafgaand aan de diagnose gehad. Zij ontwikkelden allemaal kanker in dat deel van de dikke darm die niet eerder in beeld was gebracht.

Bij 65% van de mensen werden geen poliepen gevonden tijdens de voorafgaande coloscopie. De poliepen die wel werden gevonden waren vaak klein en bijna 50% was vlak.

Bij 14% van de mensen werd kanker gevonden in dat deel van de darm waar tijdens de eerdere coloscopie een poliep was verwijderd.

Na de diagnose zijn de mensen nog gemiddeld zes jaar gevolgd. Minder dan 3% van de mensen is uiteindelijk gestorven als gevolg van uitgezaaide dikke darmkanker.

Conclusie

De tumoren bij mensen met Lynch-syndroom werden in een vroeg stadium gevonden. Hierdoor was er een goede overleving. Dit komt door de vroege opsporing, maar waarschijnlijk ook door de manier waarop de kanker zich ontwikkelt.

Het lijkt erop dat poliepen bij mensen met Lynch snel ontstaan en snel kwaadaardig kunnen worden. De kanker groeit vervolgens langzaam door en veroorzaakt niet snel uitzaaiïngen in andere delen van het lichaam.

De kwaliteit van de coloscopie speelt een belangrijke rol in het voorkomen van dikke darmkanker. Het is belangrijk om de darmen goed leeg te hebben, zodat de gehele dikke darm goed in beeld kan worden gebracht en poliepen kunnen worden gevonden. Daarnaast is het belangrijk dat poliepen die worden gevonden volledig worden verwijderd.

by lpp-admin

Betere diagnose Lynch door combinatie CIMRA-test en PCC

Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening die de kans op darmkanker vergroot. Bij mensen die een erfelijke aanleg hebben voor het Lynch-syndroom, is er een aangeboren mutatie in hun DNA aanwezig (MSH2, SMH6, MLH1 of PMS2).

Er zijn veel varianten van DNA-fouten, waarvan de een onschuldig is en de ander gevaarlijk. Onderzoekers onder leiding van Dr. Niels de Wind van het Leids Universitair Medisch Centrum hebben nu twee innovatieve technologieën gecombineerd om aan te tonen welke kleine veranderingen in een gen het Lynch-syndroom veroorzaakt, wanneer er niet een duidelijk gendefect wordt gevonden.

Steeds vaker wordt er namelijk geen duidelijk gendefect gevonden maar wel een subtiele verandering waarvan het niet duidelijk is of die het Lynch-syndroom veroorzaakt of juist onschuldig is. We noemen dit een Variant Van Onbekende Significantie (VOS). Wanneer zo’n Variant van Onbekende Significantie (VOS) wordt aangetroffen is, blijft niet alleen de drager daarvan verdacht op Lynch-syndroom, maar ook diens kinderen. Dit veroorzaakt veel onzekerheid en vaak ook onnodig preventieve onderzoeken, zoals de coloscopie.

Daarom is het fijn om vast te kunnen stellen of een VOS Lynch-syndroom veroorzaakt of onschuldig is. De onderzoekers ontwikkelden hiervoor met steun van de Maag Lever Darmstichting de CIMRA-test. Met deze test wordt via onderzoek in een reageerbuis gekeken of de VOS het Lynch-syndroom veroorzaakt of onschuldig is.

Om geen verkeerde diagnose te stellen hebben de onderzoekers naast de CIMRA-test nog een tweede diagnostische techniek ontwikkeld. De Prospectieve Classificatie Catalogus (PPC) in het Engels de Reverse Diagnosis Catalogi (RDC). In de PPC staan de VOS waarvan bekend is dat die het Lynch-syndroom veroorzaken.

Wanneer er dan een VOS wordt gevonden bij iemand die mogelijk het Lynch-syndroom heeft, wordt in de PCC gekeken of deze variant hierin staat. Zo ja, dan veroorzaakt deze VOS waarschijnlijk het Lynch-syndroom. Vervolgens wordt de CIMRA-test op de VOS uitgevoerd. Door de combinatie van de technieken is het mogelijk om de meeste VOS betrouwbaar te kunnen aanwijzen als onschuldig of veroorzaker van het Lynch-syndroom. Hierdoor krijgen meer mensen met een verdenking op Lynch en hun familieleden een goede diagnose en behandeling.

Bron: Contactblad Stichting Lynch Polyposis dec. 2023

by lpp-admin

De mentale impact van FAP

‘In de meeste gevallen zijn mensen verrassend veerkrachtig gezien hoe intens de ervaringen met Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) kunnen zijn’. Dit blijkt uit interviews die onderzoekers van het Amsterdam UMC en het Antoni van Leeuwenhoek hebben gedaan met dertien mensen met FAP.

De interviews zijn een onderdeel van het IMPACT project van beide ziekenhuizen. Het was zorgverleners opgevallen dat er bij families met FAP verschillende problemen spelen waarvoor extra ondersteuning nodig kan zijn. Daarom wilden ze in kaart brengen welke problemen dit precies zijn.

Naast de interviews met mensen met FAP, hebben de onderzoekers ook 29 artikelen bestudeerd die gaan over de mentale impact van FAP en ze zijn in gesprek gegaan met elf zorgverleners. Hieronder staat per onderwerp waar mensen met FAP tegenaan lopen.

Stress, Angst, Depressie

Mensen met FAP hebben meer zorgen en ervaren meer stress dan mensen zonder FAP. Bij een klein deel van de mensen met FAP zijn er veel stress en zorgen. Uit de helft van de gepubliceerde onderzoeken en de interviews komt naar voren dat mensen met FAP gevoelens van angst ervaren. De reden voor deze angst verschilt heel erg. Een voorbeeld is dat een zoon van een vader met FAP zich zorgen maakt over zijn welzijn. Dit komt omdat een ander familielid al eerder is overleden door kanker.

Vanuit de literatuur is er geen bewijs te vinden dat depressieve gevoelens vaker voorkomen bij mensen met FAP dan zonder FAP. Uit de interviews bleek dat mensen vooral depressieve gevoelens hadden als er ingrijpende dingen waren gebeurd. Zoals het overlijden van een famlielid. Daarnaast vonden ze het erg vervelend dat ze vaak naar de wc moesten. Dat heeft ook gevolgen voor het sociale leven: ‘Ga ik een avond uit, als ik niet zeker weet of er een fatsoenlijk toilet is?’ en ‘Wat denken mensen van me als ik alweer naar het toilet ga’.

Leven met Polyposis

Mensen met Polyposis worden daarnaast op andere manieren geconfronteerd met mentale problemen. Bij vrijwel alle mensen met FAP moet de dikke darm worden verwijderd. Soms gebeurt dit al op jonge leeftijd, soms al tijdens de puberteit. Regelmatige ziekenhuisbezoeken, de operatie en de revalidatie hiervan kunnen een normale ontwikkeling in de weg staan. Daarnaast kunnen er na de operatie nog steeds nieuwe poliepen ontstaan en zijn controles nodig.

Binnen families kunnen bovendien problemen ontstaan. Vooral bij mensen waarvan familieleden jong zijn overleden. Ook komen meningsverschillen voor over het wel of niet doen van een DNA-test.

Een nieuwe relatie krijgen kan ook lastiger zijn, want hoe vertel je dat je FAP hebt en wanneer. En hoe ga je om met een kinderwens en seksualiteit? Allemaal zaken mensen met FAP moeten nadenken.

Financiële zorgen

Als laatste zagen de onderzoekers ook financiële zorgen. Zo moeten mensen met FAP ieder jaar het volledige eigen risico betalen. Ook kan FAP gevolgen hebben voor een baan. Als je vaak naar de wc moet, is het bijvoorbeeld lastig om werk te doen waarbij je de hele tijd moet staan of waar niet altijd een toilet beschikbaar is. Mensen met FAP moeten daarnaast regelmatig naar het ziekenhuis en vaak is het dan nodig om hiervoor verlof op te nemen.

Behoefte mentale ondersteuning

Uit de interviews en de literatuur blijk dat sommige mensen met FAP behoefte hebben aan extra ondersteuning. Uit de literatuur blijkt dat 30 tot 62% van de mensen met FAP hulp hebben gemist toen ze mentale problemen hadden. Ook in de interviews gaven de mensen aan dat ze in het verleden behoefte hebben gehad aan professionele hulp.

Vervolg

De onderzoekers willen in de toekomst een groter vragenlijstonderzoek doen onder mensen met FAP. Om zo de mentale problemen en de oorzaken hiervan beter in kaart te brengen. Op basis van het onderzoek dat nu is gedaan en het vragenlijstonderzoek willen ze dan een checklist ontwikkelen. Deze checklist kunnen zorgverleners gebruiken om in gesprek te gaan met mensen met FAP.

by lpp-admin

Verzekeren bij erfelijke aanleg voor kanker

Soms besluiten gezonde mensen die drager kunnen zijn van Lynch op Polyposis om geen erfelijkheidsonderzoek te laten doen. Omdat ze bang zijn dat ze daardoor geen verzekeringen kunnen afsluiten. Onterecht. Wie een aangetoonde erfelijke aanleg (genmutatie) heeft voor kanker en geen kanker heeft gekregen, kan zich meestal gewoon verzekeren.

Mensen met een erfelijke aanleg voor kanker die (nog) geen kanker hebben gekregen, kunnen een normale overlijdensrisicoverzekering afsluiten met een normale dekking, een normale looptijd en onder normale voorwaarden.

Wettelijke vragengrens

Bij de aanvraag voor een verzekering moet een vragenlijst over je gezondheid worden ingevuld. Dit heet een gezondheidsverklaring. De verzekeraar schat hiermee het risico in dat zij lopen wanneer ze jou verzekeren.

Een verzekeraar mag pas vragen stellen over erfelijke aanleg voor kanker boven een bepaald verzekerd bedrag. Dit heet de wettelijke vragengrens. Voor levensverzekeringen is deze grens per 1 juli 2023 € 328.131,-. Voor arbeidsongeschiktheidsverzekeringen is de vragengrens € 47.578,- voor het eerste jaar en € 31.851,- voor de daarop volgende jaren van arbeidsongeschiktheid.

Onder de vragengrens mag een verzekeraar niets vragen over erfelijke ziektes in je familie, uitslagen van erfelijkheidsonderzoek bij jezelf en eventuele preventieve behandelingen of screening, zoals een coloscopie. Alle bestaande klachten moet je wel invullen op de gezondheidsverklaring. Ook klachten die verband houden met een erfelijke aanleg.

Vaak gebruiken verzekeringsmaatschappijen hogere vragengrenzen dan de wettelijke vragengrens. Ons advies is om hulp te vragen aan een expert zoals een verzekeringsadviseur bij het invullen van de gezondheidsverklaring. Zij weten vaak ook wat de werkelijke vragengrens van een verzekeraar is. Online is hierover weinig informatie te vinden.

Verzekeren als je al kanker hebt gehad

Als je kanker hebt gehad is het moeilijker om een overlijdensrisicoverzekering of arbeidsongeschiktheidsverzekering af te sluiten. Het kan een reden zijn om je aanvraag af te wijzen of een hogere premie te vragen. In de schone leiregeling is opgenomen dat ex-kankerpatiënten nadat ze tien jaar kankervrij zijn niet meer hoeven in te vullen dat ze kanker hebben gehad. Voor sommige kankersoorten geldt een kortere termijn dan tien jaar. De regeling geldt voor een overlijdensrisicoverzekering onder de vragengrens of een uitvaartverzekering.

Stichting Erfelijke Kanker Nederland behartigt de belangen van mensen met erfelijke aanleg voor kanker, geeft informatie en organiseert lotgenotencontact. Op hun website vind je meer informatie over verzekeren bij erfelijke aanleg: www.kankerindefamilie.nl/verzekeren. Je kunt ook contact met hen opnemen via info@kankerindefamilie.nl.

by lpp-admin