FORCE: Draag bij aan betere zorg en onderzoek voor zeldzame kankers
FORCE (Infrastructure for Rare Cancers in the Netherlands) is een project gericht op het verbeteren van de zorg, behandeling en overleving van mensen met een zeldzame kanker. In Nederland krijgen jaarlijks ongeveer 20.000 mensen een vorm van zeldzame kanker. Naar zeldzame kankersoorten wordt nog te weinig onderzoek gedaan, waardoor een effectieve behandeling lastig te vinden is. Ook is er minder kennis over zeldzame kankers waardoor de ziekte moeilijk wordt herkend. FORCE wil deze obstakels doorbreken en bouwt aan een centrale infrastructuur voor het verzamelen van patiëntgegevens en medische informatie om onderzoek te stimuleren en kennis te delen.
FORCE verzamelt gegevens
FORCE verzamelt gegevens van patiënten, zoals echo’s, bloeduitslagen en weefselmonsters in een patiëntendatabase. Deze gegevens worden veilig opgeslagen en beschikbaar gesteld aan onderzoekers. Met deze informatie kunnen onderzoekers gemakkelijker onderzoek doen en worden zeldzame kankers beter herkend. Hierdoor verbetert de zorg en overleving voor mensen met een zeldzame kanker.
Doe mee en help andere mensen met zeldzame kanker
Als patiënt met zeldzame kanker kun je je aanmelden bij de FORCE-patiëntendatabase via ikdoemeemetforce.nl. Onderzoekers kunnen via deze database eenvoudig contact opnemen met jou en andere ingeschreven patiënten. Bij de start van een onderzoek naar jouw kankersoort word je benaderd. Je kunt vervolgens toestemming geven om je medische gegevens, zoals bloeduitslagen en echo's, anoniem beschikbaar te stellen voor het onderzoek. Meer informatie vind je op ikdoemeemetforce.nl
Samenwerking
De projectgroep bestaat uit (zorg)professionals van het UMC Groningen, UMC Utrecht, UMC Rotterdam, UMC Amsterdam en NFK. NFK en haar ervaringsdeskundigen met een zeldzame kanker brengen het patiëntperspectief in en werken aan het verhogen van de naamsbekendheid van FORCE. We zijn blij dat we kunnen bijdragen aan het vergroten van de kennis over zeldzame kankers en onderzoek hiernaar, waardoor uiteindelijk de zorg en overleving van mensen met een zeldzame kanker verbeterd wordt.
Wil je meer weten of heb je vragen? Neem dan contact op met Manon van Splunter, NFK-belangenbehartiger Zeldzame kankers.
Bron: NFK
Ervaringsverhaal Peutz-Jeghers van Richard
Mijn naam is Richard Groen 53 jaar en ik woon in Almere. Ik heb het Peutz-Jeghers Syndroom (PJS)! Een aandoening aan mijn maag en darmstelsel. Als mensen dit horen, dan schrikken ze. Ze kennen het niet en verwarren het vaak met de ziekte van Crohn. Ik leg ze uit, dat ik poliepen heb, die meestal goedaardig zijn, maar er wel voor kunnen zorgen, dat ik een laag HB (bloedarmoede) heb.
Een poliep is zacht weefsel en voedsel wat er langs schuurt, kan dit weefsel beschadigen, waardoor je (lichte) bloedingen krijgt. Zo is bij mij PJS ontdekt, ik had een HB van 3.7. (Normaal hoort dit rond de 10 á 11 te liggen). Sinds de ontdekking van mijn poliepen zijn we al weer 32 jaar verder.
Meerdere keren ingrepen
In de tussentijd ben ik meerdere keren poliklinisch geholpen en een keer operatief. Meestal waren dit succesvolle ingrepen en zijn er inmiddels vele poliepen verwijderd. Twee keer ging het niet zo goed omdat de aders in een poliep dikker waren dan verwacht. Dit leidde tot ernstige bloedingen, waardoor een tijdelijke opname nodig was.
De verwijderde poliepen zijn tot nu altijd nog goedaardig geweest, maar er is altijd kans, dat er een keer eentje tussen zit, die niet goedaardig is.
Hoe ga ik om met PJS?
In mijn dagelijks leven heb ik geen last van mijn PJS. Simpel gezegd, ik heb geen beperkingen. Ik gebruik geen medicijnen, ik heb geen dieet, ik heb gelukkig geen klachten van mijn maag of darmen.
Wat merk ik dan wel van mijn PJS? Ik ga gemiddeld twee keer per jaar naar mijn arts voor controle. Dan wordt het behandelplan besproken en indien nodig worden er afspraken gemaakt voor verschillende onderzoeken. Tevens is er de gelegenheid om mede PJS patiënten te ontmoeten.
Tijdens dit lotgenotencontact, kun je ervaringen uitwisselen en heb je vaak aan een half woord genoeg om te weten wat de ander heeft meegemaakt.
Onderzoeken
Mijn onderzoeken bestaan uit: MRI van de dunne darm, Colonscopie en Gastroscopie. Als er (te) grote poliepen in mijn dunne darm gevonden worden, dan worden deze verwijderd met een dubbelballon endoscopie. Deze onderzoeken worden volgens een vast schema uitgevoerd, maar soms kun je hierover afspraken maken met je arts.
Voor het thuisfront is het altijd spannend wanneer en of ik naar de uitslaapkamer wordt gebracht.
Als ik nog aan het bij komen ben van mijn propofol roesje, dan vraag ik wel 10x of alles goed is gegaan en kan ik niet wachten totdat ik weer iets kan eten.
Ja, het is lastig al die onderzoeken en de spanning of alles goed gaat en er geen kwaadaardige cellen worden gevonden, maar aan de andere kant wordt je wel goed in de gaten gehouden.
Lotgenotencontact
Ik ben actief als vrijwilliger van de Stichting Lynch Polyposis en probeer er te zijn voor iedereen met Peutz-Jeghers. Sinds kort ben ik gestart met een besloten Facebook groep voor lotgenoten met Peutz-Jeghers. Je kunt alleen op uitnodiging lid worden zodat alleen de mensen in de groep 'vrij' hun berichten kunnen plaatsen. (Facebook --> RichardPieter Groen)
Mensen die toegang willen, kunnen het beste mij een vriendschapsverzoek sturen, dan kan ik ze daarna uitnodigen voor de groep: richard.groen@lynch-polyposis.nl.
Ook voor vragen of opmerkingen ben je welkom om mij een e-mail toe te sturen.
Ilona (37) heeft Lynch en woont samen met haar vriend Maurice en hun zoontje Jaylen (11)
“Toen mijn moeder baarmoederkanker kreeg en negen jaar later darmkanker, dachten de artsen aan Lynch. Ze liet zich onderzoeken en bleek drager te zijn van het MLH-1 gen. Haar vader is overleden aan darmkanker en de kans is groot dat hij ook drager is geweest van Lynch. Toen ik 31 jaar was heb ik mij ook gaan testen. Het nieuws dat ik ook Lynch MLH-1 gen heb kwam wel even hard binnen. Ik dacht vooral aan mijn zoontje: stel dat hij het ook heeft? Ik maak me zorgen om zijn toekomst, dit gun je niemand.
Ik noem Lynch geen ziekte, dat klinkt mij te heftig; want uiteindelijk is het een foutje in het DNA. Tot nu toe ben ik gezond, ik merk er gelukkig nog niets van. Ik krijg elke twee jaar een coloscopie en een echo en uitstrijkje bij de gynaecoloog. Ik moest al wel poliepen laten weghalen en ik heb ook al een keer een verkeerd uitstrijkje gehad, maar dat bleek gelukkig niet kwaadaardig te zijn. Iedere keer dat ik onderzoek moet laten doen is het even spannend, maar omdat de uitslag telkens goed is , raak ik steeds wat minder bang en lukt het mij om er wat makkelijker mee om te gaan. Ik vind de darmonderzoeken vooral vervelend, ik word misselijk van de drankjes die ik moet drinken om mijn darmen te legen. Mijn vriend helpt me hier heel lief bij; hij maakt de kannen met het drankje voor me klaar en geeft me tussendoor bouillon te drinken tegen de misselijkheid. Hij sleept me er op die dag echt doorheen.
Toen we hoorden dat ik Lynch had hebben we ons allebei goed ingelezen. Eens in de zoveel tijd met mijn maag darm lever-arts om vinger aan de pols te houden. We zijn verder heel nuchter, we denken er niet voortdurend aan, maar leven gewoon ons leventje.
Mijn moeder heeft inmiddels al drie keer kanker gehad, ook huidkanker, iets wat vaker voorkomt bij mensen met Lynch. Ze praat daar liever niet over, ik ben daarin heel anders, voor mij is het juist een uitlaatklep om het open met mensen te kunnen bespreken. Ik lees ook wat lotgenoten erover zeggen op Facebook, hun ervaringen steunen mij. Mijn broer wil zich niet laten testen, hij zegt dat ‘ie het wel merkt als hij ooit ziek zou worden, tot die tijd wil hij het niet weten. Andere familieleden laten zich wel testen, sommigen niet. Ik vind het juist prettig om te weten waar ik aan toe ben. Als mijn zoon straks achttien is mag hij zelf weten of hij het wel of niet wil laten onderzoeken. Voor nu ben ik heel alert op zijn gezondheid; hij heeft last van prikkelbare darmen, dat ik Lynch heb wordt door de dokters dan wel meegenomen. Ik spring nu bewuster om met mijn gezondheid dan vroeger. Als er iets is wat anders is dan normaal ga ik meteen naar de dokter, vanwege Lynch is het extra belangrijk om overal op tijd bij te zijn. Hoe eerder je erbij bent, hoe beter je geholpen kunt worden.
Er moet echt veel meer bekendheid komen voor Lynch, nu hoor je er amper iets over, daardoor lopen er vast nog veel meer mensen met dit DNA-foutje rond dan bekend is. Als er meer bekendheid voor is, kan er hopelijk ook meer geld vrijgemaakt worden voor onderzoek.Ik moet nu altijd uitleggen aan mensen wat Lynch is, het zou fijn zijn als dat binnenkort niet meer nodig is.”
Evelynn (33) ontdekte drie jaar geleden dat ze Lynch heeft
Evelynn Lalkens (33, dierenarts-assistente en sieraden ontwerper) is getrouwd met Bennie (35). Drie jaar geleden werd ontdekt dat ze drager is van Lynch, toen ze werd geopereerd aan een tumor in haar darmen.
“Mijn oma kreeg op jonge leeftijd darmkanker, ze bleek de genetische aandoening Lynch te hebben. Mijn vader wist niet of hij drager was, maar ging wel ieder jaar preventief op controle. Toen ik drie jaar geleden last kreeg van bloed in mijn ontlasting en ik meteen doorgestuurd werd naar het ziekenhuis. Er werd een poliep ontdekt, het bleek een tumor te zijn.
Ik bleek drager te zijn van Lynch, mijn vader ook, mijn broertje en zusje niet, mijn jongste zusje moet nog onderzoek laten doen.
Voor mijn operatie zijn er scans en echo’s gemaakt om eventuele uitzaaiingen uit te sluiten. Het advies was om mijn gehele dikke darm te verwijderen in verband met grote kans op terugkeer, ondanks jaarlijkse controles. Ik kon er ook voor kiezen om alleen het gedeelte van de darm met de tumor weg te halen, maar dit voelde voor mij als rondlopen met een tikkende tijdbom. De klieren waren verder gelukkig schoon en er waren geen uitzaaiingen, dus chemo en bestraling waren niet nodig. Wel kreeg ik een stoma.
Taboe
Voor de oudere generatie, zoals mijn oma, was het taboe om over ziektes te praten, wij wisten er als familie weinig over. Het is belangrijk dat mensen weten dat Lynch een genetische overdraagbare aandoening is. Het heeft zin om op tijd te weten of je drager bent. Als je er op tijd bij bent, kan een poliep minder snel tot een kwaadaardige tumor ontwikkelen.
Sinds mijn operatie drie jaar geleden ben ik een dag per weel minder gaan werken. Ik ben wat makkelijker geworden in dingen loslaten. Ik laat mij niet meer leiden door alles wat moét; als het mooi weer is, ga ik in de zon zitten met een boek, in plaats van het huis op te ruimen. Vier keer per week ben ik bij mijn paard Hvinur, een IJslander; rijden in het geeft mij veel rust.
Nu ik weet dat ik Lynch heb, stel ik niets meer uit. Twee jaar geleden ben ik naast mijn baan als dierenarts- assistente, een opleiding tot edelsmid gaan volgen, die ik onlangs heb afgerond. Ik wil nu mijn eigen sieraden collectie ontwerpen en verkopen.
Hoop
Mijn man en ik hebben een kinderwens, daarom zijn we het PGT embryo selectie traject ingegaan, met drie IVF- behandelingen en genetisch onderzoek, helaas is het ons niet gelukt om zwanger te worden. We kunnen ermee verder gaan, maar de kans dat het alsnog gaat lukken wordt daarmee helaas niet groter. We denken er nu over na om toch te proberen om via de natuurlijke weg zwanger te worden, een lastig besluit, want de kans om Lynch door te geven is fifty-fifty. Ik put hoop uit het feit dat mijn vader nog nooit klachten heeft gehad en dat mijn oma inmiddels al 88 jaar is. Over twintig jaar is de medische wereld hopelijk alweer een stuk verder dan nu; het zou mooi zijn als Lynch tegen die tijd goed te genezen is.”
Romy (23) weet sinds haar 18e dat ze drager is van Lynch
“Aan de kant van mijn moeders familie komt veel darmkanker voor. Na de nodige onderzoeken binnen mijn familie, werd ontdekt dat mijn opa
Lynch had. Mijn moeder stopte dat eerst weg, maar in 2017 liet ze zich toch onderzoeken; toen bleek dat ze ook drager is en dat ze baarmoederkanker had. Haar baarmoeder moest worden verwijderd. Ik was toen 18 jaar. Ik wilde ook graag weten of ik drager was en dus liet ik mij onderzoeken. Hoewel ik geen klachten had, had ik toch een bepaald voorgevoel dat ik ook Lynch had.
Ik weet nu 5 jaar dat ik drager ben van het MLH1-gen, waarmee ik een verhoogde kans heb op darm -en maagkanker en baarmoederkanker. Als ik 25 jaar ben, kan ik elke 2 jaar darmonderzoeken laten doen. Vanaf mijn 40ste krijg ik ook ieder jaar een baarmoederonderzoek.
Ik volgde de opleiding HBO Verpleegkunde, voor mijn studie heb ik meegelopen in een hospice, waar mijn moeder ook vrijwilligerswerk heeft gedaan. Inmiddels werk ik als verpleegkundige in de ouderenzorg en krijg daar ook veel te maken met verlies. Ik vind het mooi en waardevol om mensen in de laatste fase van hun leven te kunnen ondersteunen en om naasten daarin te begeleiden.
De interesse voor rouw en verlies deel ik met mijn moeder. We praten er vaak over samen. Voor veel mensen is loslaten heel moeilijk. De dood wordt in het Westen gezien als iets engs dat ten koste van alles voorkomen moet worden. Ik zou willen dat we er meer open over konden zijn en we de dood meer zien als onderdeel van het leven.
Soms ben ik er veel mee bezig, dan weer gaan er maanden voorbij waarin ik er nauwelijks aan denk. Hoewel het mij niet belemmert in mijn leven, is Lynch wel altijd op de achtergrond aanwezig. Wanneer ik hoor over een persoon die jong is gestorven, denk ik automatisch: dat kan mij ook overkomen.
Omdat ik het gen kan overdragen, overweeg ik op mijn gezonde eicellen te laten invriezen. Het kost alleen wel veel geld. Ik heb een jonger zusje van 19 jaar. Zij kiest ervoor om zich nog niet te laten onderzoeken; ze wil er nu nog niet mee bezig zijn. We praten er wel over, dan bespreken we hoe het is om drager te zijn van het gen en wat voor invloed het heeft op je leven en toekomst. Ik ben zelf vrij nuchter, het is wat het is en ik kan er helaas weinig aan veranderen. Mijn vriend, met wie ik al samen was voor ik mij liet onderzoeken, maakt zich wel zorgen over de toekomst. Ik ga mij daar pas weer echt druk over maken als de onderzoeken van start gaan.
Mijn manier om met dit alles om te gaan is door heel bewust van het leven te genieten en zoveel mogelijk leuke dingen te doen, samen met vrienden en met mijn vriend. Mijn paard Rosie biedt mij veel troost en ontspanning. Het liefste zou ik met mijn vriend ergens buiten wonen, met veel dieren om mij heen. Vanwege Lynch wil ik niet te lang wachten met het realiseren van die droom.
Net als veel mensen had ik tot aan het overlijden van mijn opa, nog nooit van Lynch gehoord, zelfs onze huisarts kende de ziekte niet. Het is heel belangrijk dat Lynch meer bekendheid krijgt, mensen moeten weten dat wanneer er veel darmkanker in de familie voorkomt, het meer kan zijn dan domme pech, maar dat het ook genetisch kan zijn. Het beste is daarom om het zo vroeg mogelijk te ontdekken. Hoe eerder je erbij bent hoe groter de kans dat je er nog iets aan kunt doen.”
Maaike (35 jr) heeft FAP en 3 kinderen
‘Het was voor mij duidelijk dat ik kinderen wilde voordat ik mijn grote darmoperatie kreeg waarbij mijn dikke darm en endeldarm werden weggehaald. Gelukkig werd ik op mijn 25ste zwanger. Ik had toen weinig last van mijn ziekte en vond het niet zo erg om mijn ziekte over te dragen. Het feit dat er nog steeds geëxperimenteerd wordt met nieuwe technieken geeft me veel hoop voor de toekomst.’ Aan het woord is Maaike van der Heijden. Sinds haar 8e weet ze dat ze Familaire Adenomateuze Polyposis (FAP) heeft.
Samen met partner Tommie heeft Maaike 3 kinderen. ‘Ik leef elke dag alsof het de laatste is! Ik kan mijn toekomst niet voorspellen en hoop te blijven genieten van mijn gezin. Dat is voor mij prioriteit’. De vader van Maaike heeft ook FAP, hij heeft het aan haar overgedragen. De kans dat haar kinderen het hebben is 50 %.
‘Ik kan er goed mee leven. Ik weet het nu al meerdere jaren. Rond mijn darmoperatie was het even spannend. Door de informatie via de jaarlijkse contactdag van de Stichting Lynch Polyposis, heb ik me goed kunnen verdiepen in de operatie. Zo kon ik kiezen voor een ziekenhuis waar ze met de nieuwste technieken werken.
‘Ik ben nu 35 jaar, heb al veel complicaties gehad, maar kan er prima mee leven. De wetenschap dat er nu met medicatie en gentherapieën geëxperimenteerd wordt, stemt me positief.’
Student Casper (20 jr) heeft vader met Lynch
"Ik ben van plan om mij op korte termijn te laten testen of ik het Lynch syndroom heb. Ik ben nu 20 jaar en de aankomende jaren kan het invloed hebben op mijn gezondheid’, vertelt Casper Seppen. ‘Ik weet sinds vrij jong dat mijn vaders kant erfelijk belast is met Lynch, aangezien mijn vader uitgezaaide darmkanker kreeg toen ik 2 was. Hij kreeg na een bloedtest bij een klinisch geneticus de diagnose Lynch syndroom’.
Casper studeert pedagogische wetenschappen aan de UvA. In zijn vrije tijd houdt hij ervan om te voetballen, naar de sportschool te gaan en op zijn tijd even lekker te niksen. ‘Ik sta met een halter op de foto omdat ik me door te sporten goed voel’.
‘Mijn tante is ook drager van Lynch, dus mijn neefje en nichtje hebben ook kans om drager te zijn. Mijn vader is erg actief bij de Stichting Lynch Polyposis, het woord Lynch is daardoor veelvoorkomend in het huishouden. Buiten mijn gezin praat ik weinig over Lynch, want in mijn dagelijks leven speelt het nu niet echt.
‘Zelf sta ik vrij nuchter tegenover de onbekende uitslag. Ik denk dat dat komt doordat ik zo in het leven sta, maar ook omdat ik me er al zo lang bewust van ben dat ik nou eenmaal 50 % kans heb op Lynch. Dit maakt de dag dat ik uitslag zal krijgen niet minder spannend, maar helpt wel met het accepteren van de toekomst’, besluit Casper.
Het verhaal van Eva
Eva (34 jaar) ontdekte een jaar geleden dat ze drager is van Lynch. Ze is moeder van dochter Femme (5) en woont samen met haar vriend.
“Vorig jaar, net voor kerstmis, kreeg ik te horen dat ik Lynch heb. Het komt voor in de familie van mijn vader, mijn oma bleek het erfelijke gen te hebben. Mijn oom is eraan overleden, zijn dochter ook. Bij mijn vader was het al ontdekt, toen hij met hartklachten in het ziekenhuis kwam, bleek hij nierkanker te hebben. Hij werd geopereerd en vijf jaar later kwam het terug, in zijn bijnier, zijn longen en in zijn maag. Hij is nu 65 jaar en uitbehandeld.
Ik schrok toen ik hoorde dat ik ook drager ben van het gen. Sindsdien word ik regelmatig onderzocht, een periode moest ik veel op en neer naar het Antoni van Leeuwenhoekziekenhuis in Amsterdam, gelukkig is alles nu goed. Ik krijg om de twee jaar een colposcopie en een huidcontrole. Ik bleek ook een huidtumor te hebben, wat los staat van Lynch, maar ik ben blij dat ook die checks regelmatig worden gedaan. De darmonderzoeken zijn niet fijn, maar het is voor een goed doel. Ik sta er vrij nuchter in; er op tijd bij zijn is belangrijk zodat een poliep niet uit hoeft te groeien tot een agressieve tumor.
Nu ik Lynch heb stel ik niets meer uit. Ik geniet volop van het leven; van paardrijden, ook samen met mijn dochtertje en ik maak leuke tripjes met mijn nieuwe vriend met wie ik inmiddels samenwoon. Hij is een goede steun voor mij en neemt vrij om mee te gaan naar alle onderzoeken. Ik heb mij er nu op ingesteld dat ik kanker ga krijgen, als dit niet zo is, valt het alleen maar mee. Ik heb een deel van de boerderij op het erf van mijn ouders gekocht, zodat ik er samen met mijn moeder voor mijn vader kan ondersteunen, het voelt heel waardevol om veel tijd samen door te brengen.
Het is belangrijk dat er meer aandacht voor Lynch komt, mensen moeten weten dat het bestaat en wat ze preventief kunnen doen als ze drager zijn van het gen. De twee jaarlijkse onderzoeken zijn intensief, het is wenselijk dat daar meer bekend over wordt. Het zou ook mooi zijn als er andere onderzoeksmogelijkheden komen, zoals ontlasting- en bloedtesten, die zijn een stuk minder naar dan een colposcopie. Maar dat kost geld, ook daarom is meer bekendheid voor de ziekte nodig.
Mijn dochtertje is nu vijf jaar; hoe leg ik haar uit wat Lynch is? Ik vertel haar wel dat ik onderzoeken, en ze heeft een pleister bij mij geplakt nadat ik was geopereerd aan mijn huid tumor. Zolang ik geen klachten heb, wil ik haar niet onnodig bezorgd maken. Ze is al zo bezorgd over haar zieke opa; ze zeult met zijn zuurstoftas en geeft hem kusjes zodat hij zich beter voelt.
Mijn vriend en ik hebben uitgebreid gesproken over onze kinderwens; ik kan Lynch doorgeven- moeten we dat wel willen? Ik zou eicellen kunnen laten afnemen en ze laten checken op het gen, een intensief en ingewikkeld traject, waar nog veel meer bij komt kijken. En zelfs dan is er nog vijftig procent kans dat ik het gen doorgeef. We hebben uiteindelijk besloten om het niet aan te gaan.
Ik kijk niet anders naar de toekomst dan andere mensen, behalve misschien dat ik weet dat ik vroeg met pensioen wil gaan. Ik geniet vooral van de kleine dingen in het leven; geluk zit niet in het grote.”
Eva
Veilig zwanger na kanker
Onvruchtbaar na een kankerbehandeling? Soms is het mogelijk om ingevroren eierstokweefsel na een succesvolle behandeling terug te plaatsen. Maar die kleine stukjes weefsel kunnen nog kankercellen bevatten. Een nieuwe techniek brengt daar verandering in. Ingevroren eierstokweefsel van vrouwen met kanker kan met deze nieuwe techniek gezuiverd worden van mogelijke kankercellen zonder de eicellen te beschadigen. Goed nieuws voor vrouwen die graag veilig zwanger na kanker willen worden.
Kanker in teruggeplaatst weefsel
Vrouwen die behandeld worden voor kanker kunnen daardoor onvruchtbaar worden. Soms is het mogelijk dat artsen voor de start van de behandeling eierstokweefsel afnemen en invriezen. Na de behandeling kan dit dan worden teruggeplaatst. Op deze manier werden wereldwijd al honderden vrouwen na hun kankerbehandeling zwanger. Spontaan of via ivf (Bij ivf worden de eicellen in een laboratorium bevrucht met zaadcellen. Wanneer dit lukt, wordt er een of meerdere embryo’s in de baarmoeder geplaatst).
Helaas is er wel een kans dat in het teruggeplaatste eierstokweefsel kankercellen zitten. Hierdoor kan de kanker terugkomen.
Lotte Eijkenboom van het Radboudumc heeft onderzocht hoe ze het eierstokweefsel buiten het lichaam kan zuiveren van kankercellen, zonder de eicellen te beschadigen. Ze ontdekte dat het soort kanker bepaalt welk medicijn je moet gebruiken om de kankercellen te verwijderen. Net als bij chemotherapie. Dit noemen ze in vakjargon ‘purging’. Ze vond voor verschillende vormen van kanker een medicijn dat de kankercellen doodt, maar de eicellen niet beschadigt. Ze onderzocht kanker zoals rhabdomyosarcoom, leukemie, Ewingsarcoom en borstkanker.
Biochemische ‘postcode’
Eijkenboom testte ook een middel dat door de afdeling biochemie was gemaakt. Dit middel bevatte speciale eiwitten, DARPins genoemd, die aan een giftige stof van een bacterie waren gekoppeld. Uit de testen in het lab bleek dat deze combinatie goed werkt om eierstokweefsel te zuiveren van kankercellen.
Daarnaast ontdekte Eijkenboom dat ze een stukje informatie van de tumor aan het middel kon toevoegen. Hierdoor kreeg het middel een soort biochemische ‘postcode’. Dit betekent dat het middel alleen de kankercellen aanvalt en de andere cellen met rust laat. Dit medicijn kan tegen bijna alle vormen van kanker in eierstokweefsel gebruikt worden. Helaas kan het nog niet in kankerbehandelingen worden toegepast. Het medicijn werkt goed in een kweekschaaltje buiten het lichaam, maar in het lichaam veroorzaakt het erg veel bijwerkingen.
Bron: Contactblad Lynch Polyposis juni 2024
Genetische oorzaak vinden belangrijk voor mensen
Het ontdekken van een genetisch tumor-risico-syndroom in een familie is erg belangrijk. Helaas is het niet altijd mogelijk om een duidelijke genetische oorzaak te vinden met de gebruikelijke onderzoeken. Onderzoeker Iris te Paske van het Radboudumc heeft daarom verder gekeken naar het DNA in haar promotieonderzoek. En met succes: ze vond verborgen genetische varianten die de erfelijke aanleg voor zeldzame vormen van darmkanker kunnen verklaren.
"Het vinden van een genetische oorzaak is belangrijk, zowel voor de persoon zelf als voor hun familie. Voor de persoon zelf kan het antwoord geven op de vraag ‘waarom’. Voor de familie betekent het dat ze zich ook kunnen laten testen."
Verborgen varianten
Iris te Paske ontdekte dat je door op een uitgebreidere manier naar het DNA te kijken, soms wél verborgen genetische varianten kunt vinden die erfelijke vormen van kanker kunnen verklaren. Bij 19 procent van de mensen met een vermoeden van Lynch-syndroom, kon dit syndroom alsnog worden vastgesteld door gebruik te maken van een techniek die langere stukken DNA bekijkt (long-read sequencing).
Te Paske: “Bij een familie waar eerder geen afwijking was gevonden, ontdekten we nu een genetische variant op een onverwachte plek. Deze variant zat in het niet-coderende deel van het DNA (een intron) en zorgde ervoor dat er een fout eiwit werd aangemaakt. Dit wijst erop dat deze persoon toch het Lynch-syndroom heeft. Nu we weten waar we naar moeten zoeken, kunnen familieleden zich gerichter laten testen."
Ook werd bestaande whole-exome sequencing-data opnieuw bekeken om de genetische diagnose te verduidelijken. Dit gebeurde bij mensen met adenomateuze of sereuze polyposis. "Bij 2 tot 3 procent van deze mensen vonden we alsnog een genetische oorzaak."
Wat is onderzocht?
Haar onderzoek maakt deel uit van het Europese Solve-RD-project, waaraan ook het Europese referentienetwerk voor genetische tumorrisicosyndromen (ERN-GENTURIS) meedoet. Het Lynch-syndroom is een van de genetische tumorrisicosyndromen, waarbij mensen vaak op jonge leeftijd darm- of baarmoederkanker krijgen. In haar onderzoek werd het DNA van 32 mensen, bij wie er sterke aanwijzingen waren voor Lynch-syndroom, opnieuw onderzocht.
Te Paske onderzocht verder het moleculaire tumorprofiel van 124 mensen met microsatelliet-stabiele gastro-intestinale kanker en/of adenomateuze of sereuze polyposis. Hieruit bleek dat er moleculaire verschillen zijn tussen sereuze en adenomateuze poliepen. Kennis van deze verschillen kan nu of in de toekomst helpen om de onderliggende genetische oorzaak te vinden.
Moeilijkheden met interpretatie
Het grootste probleem op dit moment is de interpretatie van de gegevens die met de nieuwe technieken worden gevonden. Door het gedetailleerd in kaart brengen van het genoom worden veel genetische varianten gevonden, terwijl slechts één daarvan verantwoordelijk is voor de ziekte. "Hopelijk kunnen we in de toekomst meer informatie uit tumoren halen door breed naar het moleculaire profiel te kijken. We willen begrijpen welk proces zorgt voor tumorontwikkeling. Dit kan helpen om de genetische oorzaak van de erfelijke aanleg te vinden," zegt Te Paske.
Bron: Contactblad Lynch Polyposis juni 2024