Uit uitgebreid onderzoek door artsen van het Erasmus MC blijkt dat een uitgebreide darmverwijdering niet altijd nodig is bij mensen met Lynch-syndroom met de genafwijkingen MSH6 en PMS2. De huidige Landelijke richtlijn Erfelijke darmkanker adviseert voor Lynch-dragers na de diagnose darmkanker een uitgebreide darmverwijdering (darmresectie). Hierbij wordt tot nu toe geen onderscheid gemaakt tussen de onderlinge genafwijkingen. Terwijl er wel een verschil is tussen hoog risico (MLH1, MSH2 en EpCAM) en lager risicodragers (MSH6 en PMS2).
Hoog en laag risicodragers
‘Het huidige advies is gebaseerd op wetenschappelijke onderzoeken die hebben aangetoond dat na een uitgebreide darmverwijdering het risico op het ontstaan van een tweede darmkanker aanzienlijk kleiner is. Echter, deze onderzoeken zijn gebaseerd op kleine aantallen Lynch-dragers. Daarnaast zijn in deze onderzoeken de verschillende genafwijkingen niet onderling vergeleken. Dit bracht ons op het idee om een grotere studie uit te voeren met meer Lynch-dragers, waarin we het onderscheid wél zouden kunnen maken. Zo ontstond de volgende onderzoeksvraag: ‘Hebben lager risico Lynch-dragers (MSH6 en PMS2) in vergelijking met hoog risico dragers (MLH1, MSH2 en EpCAM) ook een lager risico op een tweede darmkanker? In dat geval volstaat dan mogelijk ook een gedeeltelijke darmverwijdering bij laag risico dragers. Een ingreep die minder negatieve gevolgen heeft op de kwaliteit van leven dan een uitgebreide darmverwijdering’, vertelt PhD kandidaat Ellis Eikenboom van de afdelingen Klinische Genetica en Maag, Darm- en Leverziekten (MDL) van het Erasmus MC.
‘Om een grotere onderzoekspopulatie te kunnen samenstellen, hebben we onder andere de handen ineen geslagen met de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET)’, vult mede-eerste auteur Sarah Moen aan. Moen is als arts-onderzoeker verbonden aan de afdeling MDL van het Erasmus MC.
De onderzoekers hebben alle in StOET geregistreerde Lynch-dragers gelinkt aan de Nederlandse pathologie database (PALGA) en zo in kaart gebracht hoeveel geregistreerde Lynch-dragers darmkanker ontwikkeld hebben. Vervolgens hebben ze gekeken hoeveel Lynch-dragers met bewezen darmkanker ook een tweede darmkanker ontwikkelden en welke operaties zij hebben ondergaan: een uitgebreide of een gedeeltelijke darmverwijdering. Hierbij hebben ze ook gekeken naar het risico per genafwijking op een tweede darmkanker.
Conclusies van het onderzoek
‘Het onderzoek leverde interessante resultaten op’, vertelt Moen, ’Het risico op een tweede darmkanker verschilt niet of nauwelijks tussen MSH6 en PMS2 dragers met een gedeeltelijke darmverwijdering en MLH1, MSH2 en EpCAM dragers met een uitgebreide darmverwijdering. MLH1, MSH2 en EpCAM dragers hebben na een gedeeltelijke darmverwijdering juist wél een verhoogd risico op een tweede darmkanker.’ Eikenboom: ‘Op basis van deze onderzoeksgegevens lijkt een gedeeltelijke darmverwijdering, gevolgd door tweejaarlijkse darmcontroles van de resterende darm, voor MSH6 en PMS2 dragers een passend alternatief voor een uitgebreide darmverwijdering. Toch blijft de keuze voor een uitgebreide of gedeeltelijke darmverwijdering een individuele keuze, die per mens kan verschillen. Hopelijk kunnen de resultaten uit deze studie MDL-artsen en mensen met Lynch helpen om een goede keuze te maken.’