Veelgestelde vragen

Polyposis is een aandoening die GEEN generatie zal overslaan. De meest voorkomende vorm van Polyposis (FAP) erf je autosomaal dominant over. Als je FAP hebt, is er 50% kans dat je kind het ook heeft. Eén afwijkend gen is genoeg om de ziekte te krijgen.

MAP

Als je kind het ‘foute’ gen niet erft, dan krijgt het geen FAP en kan die de ziekte ook niet doorgeven. Is er bij jou sprake van MUTYH-geassocieerde Polyposis (afgekort MAP), dan is er sprake van autosomaal recessieve overerving.  Je krijgt de ziekte alleen als je beide ouders het ‘foute’ gen bij zich dragen en jij ze van hen allebei erft. De kans daarop is 25%. Je ouders kunnen beide drager zijn van het MUTYH-gen zonder zelf ziekteverschijnselen te hebben.

Als je zelf MAP hebt en je partner niet, dan erft je kind één fout gen en één gezond gen. Ze worden dan drager van het gen, maar krijgen niet de ziekte. Zij hebben dus geen poliepen en geen verhoogde kans op darmkanker.

Spontane mutatie

In hele zeldzame gevallen ontstaat het foute MUTYH-gen spontaan; de ziekte komt dan niet in voorgaande generaties voor. Bij een deel van de spontane mutaties is er sprake van kiembaanmozaïcisme. Hierbij heeft een ouder in een deel van de cellen een afwijking. In zo’n geval kunnen meerdere broers of zussen MAP hebben zonder dat één van de ouders de ziekte heeft.

Lees meer over erfelijkheid op erfelijkheid bij Polyposis

MUTYH-geassocieerde polyposis, afgekort MAP, erft autosmaal recessief over. Dit betekent dat iemand alleen MAP heeft als die van beide ouders een afwijking  in het MUTYH-gen heeft geërfd.

Dragers van één MUTYH-gen krijgen zelf geen ziekteverschijnselen. Als beide ouders drager zijn van een MUTYH-mutatie is er 25% kans dat een kind MAP heeft.

Kinderen van een MAP-patiënt erven één mutatie en worden drager van het MUTYH-gen (ervan uitgaande dat de andere ouder GEEN MAP heeft). Zij krijgen dan geen ziekteverschijnselen.

Er kunnen helaas ook poliepen voorkomen op andere plaatsen in het maagdarmstelsel namelijk in de maag, in de twaalfvingerige darm(duodenum), in het overblijvende endeldarm (rectum) en in de pouch. Vooral de poliepen in de duodenum en eventueel resterende rectum moet je regelmatig laten controleren. Vandaar dat het belangrijk is om óók na een dikkedarmoperatie  mee te blijven doen aan controle-onderzoeken. Zo kan je behandelaar de poliepen op tijd ontdekken en zo nodig behandelen!

Gelukkig worden poliepen buiten de dikke darm veel minder vaak kwaadaardig (slechts in 4-5% van de gevallen). Ook poliepen in de maag komen voor maar deze poliepen zijn ongevaarlijk. Poliepen in de pouch (reservoir tussen de dunne darm en anus) komen veel minder vaak voor (18%) en worden zeer zelden kwaadaardig. Ondanks dat ze niet snel kwaadaardig zijn, is het toch aan te raden om regelmatig het hele maagdarmstelsel te laten controleren op poliepen.

Zie hiervoor ‘Ik heb Polyposis, wat nu?, waarin de behandeling bij Polyposis uitgebreid beschreven is.

Andere symptomen

Naast dikkedarmpoliepen, maagpoliepen en dunnedarmpoliepen kunnen er ook andere symptomen voorkomen.

• Desmoïdtumoren; Dit zijn goedaardige bindweefselgezwellen in de buikwand of buikholte. Deze tumoren kunnen problemen geven als zij drukken op de dunne darm of op de afvoerkanalen van de nieren.
• Osteomen; Dit zijn kleine goedaardige bottumoren die tijdens de kinderleeftijd kunnen ontwikkelen. De osteomen worden niet altijd gevoeld maar zijn wel te zien op een röntgenfoto. Vaak ontstaan de onschuldige bottumoren voordat er later poliepen gevonden worden.
• Huidcysten; Dit zijn huidbultjes die meestal op het gezicht, armen, benen of hoofdhuid voorkomen. Deze huidcysten worden ook wel epidermoïde cysten genoemd.
• Retina-afwijkingen; Bij sommige mensen met Polyposis worden kleine donkere vlekken op het oognetvlies gezien. Deze zijn al vanaf de geboorte aanwezig en kunnen dus een voorteken zijn van de aandoening.

Daarnaast hebben FAP-patiënten een verhoogde kans op andere kwaadaardige kankers, waaronder schildkliercarcinoom, hersentumor (medulloblastoom) en levertumor (hepatoblastoom) bij kinderen.

Polyposis is daarom een syndroom dat in meerdere orgaansystemen afwijkingen kan veroorzaken, waarbij de darmproblemen op de voorgrond staan.

Zie hiervoor Ik heb Polyposis, en wat nu?, waarin de behandeling bij Polyposis uitgebreid beschreven is. Of download de folder ‘ziektebeeld van FAP’.

Naast dikkedarmpoliepen, maagpoliepen en dunnedarmpoliepen kunnen er ook andere symptomen voorkomen.

Desmoïdtumoren; Dit zijn goedaardige bindweefselgezwellen in de buikwand of buikholte. Deze tumoren kunnen problemen geven als zij drukken op de dunne darm of op de afvoerkanalen van de nieren.

Osteomen; Dit zijn kleine goedaardige bottumoren die tijdens de kinderleeftijd kunnen ontwikkelen. De osteomen worden niet altijd gevoeld maar zijn wel te zien op een röntgenfoto. Vaak onstaan de onschuldige bottumoren voordat er later poliepen gevonden worden.

Huidcysten; Dit zijn huidbultjes die meestal op het gezicht, armen, benen of hoofdhuid voorkomen. Deze huidcysten worden ook wel epidermoïde cysten genoemd.

Retina-afwijkingen; Bij sommige mensen met Polyposis worden kleine donkere vlekken op het oognetvlies gezien. Deze zijn al vanaf de geboorte aanwezig en kunnen dus een voorteken zijn van de aandoening.

Bovendien hebben mensen met FAP een verhoogde kans op andere kwaadaardige kankers, waaronder schildkliercarcinoom, hersentummor (medulloblastoom) en levertumor (hepatoblastoom) bij kinderen.

Polyposis is daarom een syndroom dat in meerdere orgaansystemen afwijkingen kan veroorzaken, waarbij de darmproblemen op de voorgrond staan.

PGT is een afkorting voor Preïmplantatie Genetisch Test. Dit is een methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening voorkomen kan worden. Je komt in aanmerking voor PGT als je zeer grote kans loopt dat je kind ook de erfelijke aandoening krijgt. Dus mensen met FAP komen daarvoor ook in aanmerking..

Voor PGT is een Ivf-behandeling noodzakelijk. Hierbij wordt – na bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam – één cel afgenomen van embryo’s die drie dagen oud zijn. Deze cel wordt in het laboratorium onderzocht op de aan- of afwezigheid van de betreffende ziekte. Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten welke embryo’s in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Alleen embryo’s zonder de genetische ziekte waarop het onderzoek was gericht worden in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap na terugplaatsing is ongeveer 25%.

Voor mensen met het Polyposis-gen wordt PGT al toegepast en duurt het voorbereidend genetisch onderzoek drie tot zes maanden. In de nabije toekomst hoopt men dit ook voor Lynch-dragers te doen.

Als de wensouder zelf een erfelijke aandoening heeft, zal haar/zijn gezondheidstoestand nader onderzocht worden. Er wordt nagegaan of een IVF-behandeling veilig mogelijk is. Als de vrouw is aangedaan, wordt door de gynaecoloog en eventueel door andere medisch specialisten nagegaan of zij veilig zwanger kan worden.

Bron: PGT Nederland

Darmonderzoek (coloscopie) bij kinderen kan onder narcose gebeuren. Het is belangrijk om op jonge leeftijd te starten met darmonderzoeken. Om zo Polyposis in een vroeg stadium op te sporen. Bij volwassenen gebeurt het uitvoeren van een coloscopie onder verminderde bewustzijn waarbij een slaapmiddel gegeven wordt (roesje). Omdat het maagdarmstelsel bij kinderen niet volledig volgroeid is, kan de coloscopie pijnlijker zijn dan een volwassene. Bij kinderen kan het onderzoek onder volledige narcose gebeuren.

Het Gardner syndroom is een andere naam voor familiare adenomateuze Polyposis (FAP) waarbij ook verschijnselen buiten het maag-darmstelsel voorkomen, zoals osteomen en meervoudige tumoren van de huid en wekedelen. De term Gardner syndroom wordt eigenlijk niet meer gebruikt omdat het een niet op zichzelf staand syndroom is en het een vorm van FAP is.

Soms:
Bij Polyposis is de situatie in veel gevallen anders. Dan is er alleen een verhoogd risico op darmkanker, waarvoor meer gerichte screening mogelijk is. Afhankelijk van het afwijkende gen kan iemand met Polyposis zich soms wel aanmelden als donor. Op voorwaarde dat u de aanbevolen screening ondergaat en er nooit kanker is geconstateerd. Polyposis geeft minder risico op het ontstaan van donor-gerelateerde (bloed)kanker. Het is een beslissing van de dokter van de ontvanger om een Polyposis-gen in de stamcellen wel of niet te accepteren voor degene die de cellen ontvangt.

Iemand die één van de vormen van Polyposis heeft, maar nog geen vorm van kanker heeft (gehad), kan bloeddonor (en plasmadonor) worden. Als iemand eenmaal een vorm van kanker heeft gehad, dan mag deze persoon GEEN bloed- of plasmadonor meer zijn. (De enige uitzondering op deze regel is basaalcelcarcinoom, een zeer milde vorm van huidkanker). Als bij een donor een of meerdere goedaardige poliepen verwijderd zijn en/of een voorstadium van kanker volledig verwijderd/behandeld is, dan mag de donor na herstel ook weer komen doneren. Een orgaan of weefsel dat is beschadigd door ziekte of medicijnen kan soms niet meer gebruikt worden voor transplantatie. Maar andere organen en weefsels zijn dan misschien nog wel geschikt.

Als een donor een ingreep heeft gehad waarbij bijvoorbeeld de dikke darm geheel of gedeeltelijk preventief verwijderd is, dan kan de donor misschien nog doneren, maar dat is dan wel afhankelijk van de conditie van de donor. Een laatste aandachtpunt is nog dat iemand na een flexibele scopie (dus bijvoorbeeld na een coloscopie) tijdelijk vier maanden niet mag doneren.

Pas op het moment dat iemand komt te overlijden kan worden onderzocht of orgaan- en weefseldonatie mogelijk is. Met andere woorden: u kunt bij uw donorregistratie gewoon ‘ja’ antwoorden.

Een pouch is een reservoir tussen de dunne darm en de anus, gemaakt van het laatste deel van de dunne darm. Dit reservoir zorgt ervoor dat de ontlasting kan indikken. Dit is iets wat normaal gesproken de dikke darm doet. Bij mensen met een pouch gaat de ontlasting dus via de normale weg (de anus) naar buiten. Wel moeten ze vaker dan gebruikelijk naar de wc.

Een continent ileostoma is ook een reservoir waar de ontlasting in wordt opgevangen. Het verschil is dat de continent ileostoma onder de huid van de buik zit. In de buikwand zit een gaatje. Via een katheter wordt deze ‘pouch’ geleegd. Deze techniek wordt alleen toegepast in het OLVG in Amsterdam.

De enige manier om met zekerheid vast te stellen of iemand drager is van afwijkende APC-gen wat FAP veroorzaakt, is DNA-onderzoek. Bij minderjarigheid kunnen de ouders dit onderzoek aanvragen; volwassenen kunnen het alleen zelf.

Lees meer hoe een erfelijkheidstest in zijn werking gaat: Erfelijkheidsonderzoek.