Mensen met polyposis hebben een hoge kans op darmkanker. Serated Polyposis Syndroom is een zeldzame vorm van polyposis.

Deze aandoening werd voorheen ook wel Hyperplastische Polyposis Syndroom genoemd (HPS) genoemd. SPS komt voor bij ongeveer 1 op de 3000 mensen. Op basis van klinische verschijnselen kan SPS worden overwogen, wanneer er:

• 5 of meer geserreerde poliepen (hyperplastische poliepen, sessiel serrated adenomen/poliepen of traditionele serrated adenomen) zijn, dichtbijgelegen van het S-vormig laatste deel van de dikke darm, dat uitkomt in de endeldarm (sigmoïd), waarvan 2 groter dan 1 cm.
• Meer dan 20 geserreerde poliepen zijn, verspreid in de dikke darm (het colon).
• Geserreerde poliepen zijn, dichtbijgelegen van het sigmoïd, bij iemand met een eerstegraads familielid met SPS.

SPS is een aandoening met een variabel beeld, waarbij het aantal poliepen tussen personen (ook binnen families) sterk kan variëren. De kans op darmkanker is voor mensen met SPS nog niet goed bekend.

Oorzaak van SPS

Mensen met SPS zijn meestal de enige in hun familie, maar er zijn in de literatuur wel families beschreven met meerdere aangedane personen. Het is meestal niet bekend wat de oorzaak is van SPS. In de meeste gevallen is er sprake van een combinatie van meerdere factoren (multifactorieel) en is er geen duidelijke erfelijke oorzaak. Rokers hebben een verhoogde kans op geserreerde poliepen. Ook mensen met eerdere bestraling op de buik lijken een verhoogde kans te hebben. Heel zelden wordt in families met SPS een mutatie gevonden in het RNF43-gen. In dat geval is er wel sprake van een erfelijke oorzaak.

Doorgaans is er echter bij mensen met (verdenking op) SPS geen reden voor erfelijkheidsonderzoek.

Screening

Advies voor iemand die zelf SPS heeft:

• (ten minste) eens per 1 à 2 jaar een colonoscopie (inspectie van het slijmvlies van de dikke darm).

Wat betekent dit voor familieleden?

Ook als er geen erfelijke oorzaak is gevonden, hebben eerstegraads familieleden (broers, zussen, kinderen, ouders) van iemand met SPS mogelijk een verhoogde kans om ook darmpoliepen te ontwikkelen. Voor hen geldt daarom het hierboven genoemde advies voor darmonderzoek. Als er een erfelijke oorzaak is gevonden in een familie met SPS, dan kunnen familieleden DNA-onderzoek laten doen om te bepalen of ze drager zijn van deze erfelijke aanleg

Advies voor eerstegraads familieleden van iemand met SPS:

• eens per 5 jaar een colonoscopie vanaf de leeftijd van 45 jaar.
• na 2 tot 3 maal een colonoscopie zonder afwijkingen kan overwogen worden om vanaf de leeftijd van 60 jaar te stoppen met de controles.

Regelmatige controles hebben als doel eventuele poliepen tijdig te ontdekken en waar nodig en mogelijk weg te halen. De kans op darmkanker wordt hiermee kleiner.

Meer over screening en behandeling voor mensen met SPS is te vinden in de richtlijnendatabase of lees de brief van de Vereniging van Klinische Genetica Nederland (VKGN)

Bron: Stichting Erfelijke Darmkanker